logo
Sağlık   16.030

Yeni Doğum Yapmış Anneler Fenilketonüri Testini Geç Olmadan Yaptırın

Paylaş:

FENİLKETONÜRİ NEDİR?

Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler.

Akraba evliliğinden kaynaklanan ve zihinsel engelliliğe yol açan fenilketonüri hastalığı, bebeğin topuğundan alınacak bir damla kanla tespit edilebiliyor. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir.

Protein metabolizmasıyla ile ilgili fenilanin hidroksilaz denilen bir enzimin eksikliği sonucu ortaya çıkan fenilketonüri, yeni doğan bebeklerde beyinde geri dönüşümsüz hasara neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Proteinlerin yapı taşlarından bir tanesi, bir diğerine dönüşememektedir. Kimyasal olarak bir enzim eksikliği olduğu için vücutta, bu maddenin artışı, fenilanemin dediğimiz bu maddenin artışı, beyin gelişimini olumsuz yönde etkilemektedir.

Bu nedenle de eğer erken tanıya gitmezsek, bu çocuklar, normal gelişimlerini gösteremiyorlar. İlk aylarda kimyasal bir değişiklik olduğu için, hem hekimler hem anne- baba bu değişikliği farkedemeyecektir. Çocuk zamanla başını tutamıyor, oturması gecikiyor. Sonuçta bu olay kalıcı zeka geriliğine neden oluyor. Bu önemli sorunları yaratan hastalığın erken tanısına, bu nedenle tüm dünya gibi ülkemiz de önem veriyor.

Fenilketonürinin klinik belirtileri, gelişme geriliği, zeka geriliği yapması ve bu kanda artan maddelerin saç renginde açılma, vücut teninde açılma, açık renk saçlı, açık renk gözlü olmaları, egzama gibi bulgularının olması, ayrıca havale geçirmelerine neden olabiliyor.

NASIL TEŞHİS KONUR?
Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır.

BELİRTİLERİ NELERDİR?
- Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)
- İdrar ve terin küf gibi kokması
- Zeka geriliği
- Çevreye karşı ilgisizlik
- Hiperaktivite
- Konvülsiyonlar
- Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
- Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır.

NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Fenilkatonürinin tedavisi çok özel bir tedavidir. Diyet tedavisi ve besin yoluyla tedavidir. Tedavi için özel besinler kullanılmaktadır. Bu tıbbi besinler doğumdan sonra çocuğa uygulanmaya başlanır. Bu çocuklarda protein dışında tüm besi öğeleri rahatlıkla verilebilir. Ama proteinin yapı taşlarından olan fenilalini kısıtlı almaları gereklidir. Bu besinle suni protein verilmiş oluyor ve böylece sağlıklı bünyesinin değişmesi sağlanmış oluyor. Fakat ülkemizde bu besinleri temin etmekle ilgili sorunlar yaşanmaktadır.

Tedavinin amacı besin yolu ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlarda tutmaktır. Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder.

Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır. Eğer ailede fenilkatonüri hastalığı moleküler olarak incelenmişse, anne karnında teşhis olanağı mümkündür. Bu çalışma hamilelikten önce yapılırsa sağlı nesil yaratmak daha kolay olacaktır. Başlangıçta kan fenilanin düzeyi yüksek olduğunda özel bir yaklaşımla bebeğin sadece birkaç gün emmesine ara vererek, kan düzeyi düşürülüyor. O dönemde anne sütünü sağmaya devam ediyor. Daha sonra bebekler tıbbi besinle birlikte anne sütünü alabiliyorlar.

Ne yazık ki tedavi süresi ömür boyu sürmektedir. Hastalık kontrol altında tutularak ona göre bir tedavi uygulanıyor. Eğer erken teşhis edilir ve tedaviye başlanırsa hastalık zeka geriliğine dönüşmeden engelleniyor.
Bunları Okudunuz mu?
Ara Öğünler İçin Süper Pratik Ve Lezzetli Sandviç Önerileri

Ara Öğünler İçin Süper Pratik Ve Lezzetli Sandviç Önerileri

Ara öğünler oldukça önemlidir. Bizler de bunu dikkate alarak sizlere besin değerleri yüksek, pratik ve lezzetli sandviç tarifleri hazırladık.

Kas Yapmak Güç Kazanmak ve Kilo Vermek İçin Hızlı Çözümler

Kas Yapmak Güç Kazanmak ve Kilo Vermek İçin Hızlı Çözümler

Tüm bodycilerin hayali hızlı bir şekilde kaslanmak, güçlenmek ve yağlarından kurtulmaktır. Bu konuda verdiğimiz önerileri dikkatle inceleyin.

Egzersiz Yapmak İçin İsteksiz Yorgun Halsiz mi Hissediyorsunuz?

Egzersiz Yapmak İçin İsteksiz Yorgun Halsiz mi Hissediyorsunuz?

Bir egzersiz programına başlamak için kendinizi isteksiz, halsiz, bitkin, yorgun mu hissediyorsunuz. İşte bu yazı tam size göre.

fenilketonüri, fenilketonüri nedir, fenilketonüri belirtileri, fenilketonüri tedavisi, fenilketonüri nedir, fenilketonüri testi, fenilketonüri nasıl tedavi edilir,
Dikkat! Sağlık bölümündeki yazılar, sağlığı koruyucu ve geliştirici nitelikte, toplumu bilgilendirmeye yönelik içeriklere yer verecek şekilde hazırlanmaktadır. Tedavi yöntemleri sadece bilgi amaçlı olup teşhis ve tedavi ancak konunun uzmanı hekimlerin hastayı muayenesi neticesinde hekim veya yetkili sağlık personelleri tarafından uygulanır. Kesinlikle doktora danışmadan hiçbir internet sitesindeki bilgiye dayanarak teşhis ve tedaviye başlamayınız.

Yorum Yazabilirsiniz

(E-postanız Yayınlanmayacaktır.)
Karakter  Kaldı

Yorumlarınız & Sohbet

musa coskun     15.03.2012
cok uzucu bır durum dunya tıpda cok ılerledı ama buna demekkı care bulamadılar

Yeniliklerden Haberdar Olabilirsiniz!

Web Tasarım